Pousser un gène à travailler plus pour soigner une grave épilepsie de l’enfance

C’est une épilepsie grave de l’enfant, qui se niche souvent au creux d’une mutation génétique apparaissant lors de la grossesse. Le syndrome de Dravet débute chez le nourrisson par des crises convulsives, souvent déclenchées par la fièvre. Suivent d’autres types de crises épileptiques (brusques contractions musculaires, absences...) réfractaires aux médicaments, et un retard de développement, un déficit intellectuel, des troubles du comportement et, parfois, le décès. Face à cela, les médecins disposent essentiellement de traitements antiépileptiques, qui ne parviennent pas à faire disparaître totalement les crises, et prescrivent de la rééducation contre les troubles cognitifs (kinésithérapie, orthophonie...). Mais de nouveaux traitements émergent qui pourraient changer la donne : pour la première fois, ils s’attaquent à la cause même de la maladie. « Un rêve qui commence à devenir réalité et ouvre des fenêtres dans de nombreuses autres pathologies », témoigne le Pr Rima Nabbout…