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RÉCIT - Atteintes de la forme la plus grave d’une maladie rare, la SMA, où la majorité décède avant l’âge de 2 ans, les jumelles ont bénéficié d’un traitement innovant grâce au dépistage néonatal expérimenté dans leur région, et généralisé depuis en France.
Ce jour octobre 2023, à la maternité de Rochefort, Mégane et Théo ne font pas vraiment attention à la brochure donnée par les infirmières. Les jeunes parents oscillent entre le petit nuage et le tsunami de l’arrivée de leurs jumelles, Marley et Mylane. Ce n’est qu’au moment du test de Guthrie, réalisé quelques jours après la naissance pour repérer précocement certaines maladies rares, que les sages-femmes leur expliquent : depuis quelques mois, l’AFM-Téléthon a lancé Depisma, une étude expérimentale du dépistage génétique néonatal de l’amyotrophie spinale (SMA) dans deux régions pilotes - Grand Est, et plus important pour eux, en Nouvelle-Aquitaine.
Le couple vient d’y déménager pour se rapprocher de leurs parents. Cette maladie génétique touche les neurones moteurs, entraînant une atrophie progressive des muscles. «Au départ, le mot “expérimental” me faisait peur, mais j’ai compris que cela voulait juste dire quelques gouttes de sang (prélevées souvent au talon du bébé, NDLR) sur un…
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